希望之路

玛吉·亨普林·麦克林在她父亲位于南布法罗的药房拖地板、铲雪之前，悲剧就已经降临到她的家庭——不止一次，而是两次。麦格林有7个孩子，当她6岁的妹妹朱迪(Judy)被诊断患有同型半胱氨酸尿(HCU)时，麦格林4岁。这是一种罕见的代谢遗传疾病，1972年14岁的她因此而去世。同年，她的另一个妹妹，9岁的苏茜也死于同样的疾病。

麦克林的父亲艾德·亨普林不知道如何帮助他的女儿们;HCU是在确诊前一年才被发现的，对如何治疗它知之甚少。

“我能幸免于难是件幸运的事，”麦克格林说，他是83年的MBA, 82年的理学学士，回忆起朱迪确诊后全家人都去做了检测。后来她才知道自己不是携带者。

麦克格林的父母都是HCU的基因携带者。HCU是全球每20万人中就有1人患有的最常见的HCU类型，通常在出生时就被诊断出来。HCU的特点是一种氨基酸，同型半胱氨酸水平升高，这可能会对儿童的发育造成严重的认知和生理影响。在过去，它经常导致早期损伤和死亡，但今天可以通过积极的饮食限制和补充来更好地管理它。

麦格林决心不让HCU影响到其他家庭成员。在和父亲一起工作时，她也迷上了医学。这两个因素促使她注册了UB药学院的本科课程，并从管理学院增加了一个市场营销MBA(双MBA/药学硕士研究生课程)。1981年，她被默克公司(Merck)的一个全国暑期实习项目录取，目的是有一天接管她父亲的药房业务。但随着她在这家制药巨头的各个部门轮岗，她很快意识到，这是最大限度地发挥自己双学位的理想场所。

“当时，默克公司有很多创新产品，比如乙肝疫苗、治疗高胆固醇的Zocor等，”她说。她在那里工作了26年，最终领导默克的全球营销和美国医院和专业业务。

2009年，当时担任默克80亿美元全球疫苗和抗感染业务总裁的麦克林提前退休，并成立了同型半胱氨酸尿研究的亨普林基金会(Hempling Foundation for同型半胱氨酸尿研究)，该基金会支持全球范围内的HCU临床前治疗。她还在国际艾滋病疫苗倡议(IAVI)担任了四年的首席执行官，在那里她广泛旅行，以加快发展中国家的艾滋病疫苗研究。

2015年离开IAVI专注于HCU后，McGlynn共同创立了HCU Network America，这是一个为患者及其家属提供倡导和支持的非营利网络。她曾在几家生物技术公司的董事会任职，包括她帮助资助的一家开发HCU治疗的公司，最近加入了疫苗制造商Novavax的董事会。

2020年，麦格林和UB宣布了一项巨额捐赠，以创建玛格丽特·亨普林·麦格林临床药学主席，她称其为“一个引人注目的综合临床护理项目，解决罕见代谢疾病的跨学科方面。”临床药学教员将帮助教育和指导健康科学专业的学生对患有遗传和代谢疾病的儿童进行临床护理，并与UB遗传学部门和John R. Oishei儿童医院的儿童代谢诊所合作，以支持其患者护理，教育和研究任务。

McGlynn指出，代谢性疾病很难管理，需要许多健康领域的协调医疗努力，包括遗传学、精神病学和营养学。她说:“所有学科都应该经过良好的训练，不仅是疾病方面，而且要真正了解病人和他们的经历。”“患有HCU的孩子不能在生日派对上吃蛋糕，旅行也很困难，因为他们一天要吃好几次冷藏的营养配方奶粉。”

麦克格林已经有了一个成年的儿子和女儿，和她的丈夫住在宾夕法尼亚州的Flourtown。她相信自己的职业经历和个人经历让她走上了一条解决HCU谜团的独特道路。她的倡导组织正在努力改善新生儿筛查等问题，她的基金会资助的酶替代疗法距离推向市场只有几年的时间。

随着麦格林非凡的旅程的继续，这使她能够支持她的母校的药房。就像生活中经常发生的那样，它激起了痛苦的回忆和希望。

故事作者Lauren Newkirk Maynard

由Heavy Content Studios拍摄