神经退行性疾病

用于神经变性疾病的照片。

从左博士。Thomas Langan,Yungki Park,M. Laura Feltri,Pablo Paez,以及Hunter James Kelly研究所的劳伦斯·弗拉巴德

UB纽约州的生物信息学和生命科学卓越中心(CBL)的研究人员致力于对抗神经变性疾病,损害或破坏大脑中神经元。在最毁灭性的神经变性疾病中,是影响髓鞘的疾病,是一种对神经系统正常运作至关重要的电绝缘材料。

亨特詹姆斯凯利研究所位于CBLS内部,侧重于与髓鞘及其疾病有关的基础研究;和临床研究致力于为Krabbe疾病和白科医疗患者提供更好的诊断,预后和治疗选择。

五个高度专业化的实验室的工作与开发多学科方法的使命有关,了解如何形成髓鞘,如何在疾病和如何修复疾病以及如何修复疾病以及它们的修复方式。此外,该研究所提供一系列活动和服务,旨在支持患有Krabbe疾病和Leukodystrophies和大众的人。

临床活动包括:

新生儿筛查

  • 用正新生儿屏幕识别婴儿
  • 保持长期随访
  • 提供对可能的造血细胞移植的参考
  • 建立并维持筛选krabbe疾病和其他溶酶体疾病的儿童的模型

全球Krabbe注册处

  • 2008年建立的Krabbe疾病患者的国际登记
  • 改善对Krabbe疾病的自然历史的理解
  • 确定可能预测Krabbe疾病和其他溶酶体疾病的参数
  • 访问和查看父调查问卷和记录
  • 专注于临床症状,疾病课程和家族史

意识计划

  • 通过教育提高对Krabbe疾病的认识
  • 与猎人的希望基础有效伙伴关系
  • 建议国家新生儿筛查咨询板
  • 促进调查人员之间的合作
  • 在Krabbe疾病中进行年度研讨会

临床护理

  • 为krabbe疾病和新生儿提供阳性屏幕的儿童提供临床护理
  • 在布法罗妇女和儿童医院成立
  • 旨在融合有源翻译研究组件